خبر خوش بهزیستی برای بیماران مبتلا به PKU

مهدی امیری پور: PKUمخفف بیماری فنیل کتونوری است که می‌توان آن را نقص متابلویک مادرزادی دانست، علت این بیماری عدم فعالیت‌های آنزیم کبدی،فنیل آلانین هیدروکسیلاز است و عوارض جبران ناپذیری مانند آسیب به سیستم اعصاب و مغز و در نهایت  عقب ماندگی‌های ذهنی به دنبال خواهد داشت.

در ایران آمار‌های رسمی بیماری مادرزادی PKU حدود ۳هزار نفر است اما آمارهای غیررسمی رقمی معادل ۶هزار بیمار مبتلا به pku را روایت می‌کنند.کودکانی که رنج بیماری از یک سو و رژیم‌های غذایی طولانی مدت و … از سویی دیگر آن‌ها را آزار می‌دهد.

اغلب بیماران مبتلا به PKU به عقب ماندگی ذهنی، روشن تر بودن رنگ پوست و مو، بیش فعال بودن،تشنج و اگزما نیز مبتلا می شوند که درمان قطعی هم ندارد ،اما آنچه می‌تواند نجات بخش این بیماران باشد بهره مندی از رژیم غذایی بدون فنیل آلانین است که خانواده‌ها در همان ابتدای کودکی باید به رعایت این رژیم غذایی پای‌بند باشند.

یکی از بزرگترین مشکلات این بیماران، مصرف شیرخشک های رژیمی و بعضاً در سنین بالاتر غذاهای رژیمی است که وزارت بهداشت در این باره وظیفه‌هایی برای تأمین غذا، شیرخشک و داروهای مورد نیاز این بیماران بر عهده دارد.

بیمارستان‌های خدمت دهنده به بیماران پی‌کی‌یو کدامند؟

اشرف سماوات، رییس اداره ژنتیک وزارت بهداشت پیشتر در گفت‌وگو با فارس اعلام کرد: بیماری پی‌کی‌یو در حال حاضر یکی از شایع‌ترین بیماری‌های متابولیک ارثی در کشور است که تحت پوشش قرار دارد و حدود ۱۵ سال است که وزارت بهداشت خدمات بالینی در قالب برنامه مدون به این بیماران ارائه می دهد.(اینجا بخوانید)

وی با اشاره به حمایت وزارت بهداشت از بیماران pku، افزود: جنس حمایت‌ها بیشتر درمانی است.کودکان بیمار در بیمارستان‌های منتخب درمان را آغاز می‌کنند، نوزادی که پس از غربالگری به احتمال زیاد مشکوک به بیماری پی کی یو می شود به بیمارستان مراجعه می‌کنند و آنجا یکسال تحت نظر و درمان موقت قرار دارند و پیگیری می شوند و اگر بیماری تأیید شد به عنوان یک بیمار پی کیو ثبت می شوند و خدمات مستمر به او ارائه می شود. خدمات در چارچوب استانداردهای علمی و اجرایی ابلاغ شده و وظایف تعریف شده اجرا می‌شود.

 رییس اداره ژنتیک وزارت بهداشت ادامه داد: در تهران سه بیمارستان مرجع برای این بیماری وجود دارد، بیمارستانهای طبی کودکان، بیمارستان مفید و بیمارستان حضرت علی اصغر(ع) در کشور به ازاء هر مرکز استان  یک بیمارستان فوق تخصصی کودکان به این بیماران ارائه خدمت می‌کند.

سماوات درباره آمار واقعی بیماران pku در کشور، ابراز کرد: در مجموع ۳ هزار بیمار ثبت نام شده در مراکز بیمارستانی منتخب در مراکز استان ها داریم. اما بیمارانی که صدمه جدی پیش از غربالگری دیده اند و آنهایی را که خانواده‌هایشان به بیمارستان برای ثبت نام نمی‌آورند را بررسی نکرده‌ایم، اما براساس میزان بروز بیماری پی کی یو پیش بینی می‌کنیم که ۶ هزار بیمار در کشور داشته باشیم.

احتمال افزایش 40 درصدی کمک‌های بهزیستی به بیمارانPKU

 علاوه بر وزارت بهداشت، سازمان بهزیستی نیز وظایفی در قبال بیماران مبتلا به بیماری pku دارد، یکی از آن بخش‌ها برقراری مستمری برای خانواده های دارای این کودکان است که از طریق تعیین نوع و درصد معلولیت این خدمات را به آن‌ها ارائه می‌دهند. در این باره «محمود کلایی، رئیس گروه  توانبخشی اجتماعی و خدمات رفاهی سازمان بهزیستی کشور» به فارس گفت: بیماری فنیل کتونوری یک بیماری متابولیک است که تظاهرات اصلی آن کم توانی ذهنی شدید است، این بیماری با حرکات بی‌هدف و تشنج همراه است.

 وی درباره سن تشخیص بیماران پی‌کی‌یو در غربالگری‌ها گفت: در شرایطی که بیماری کودک در غربالگری مشخص نشود، متوسط سن بیماری تشخیص ۲ سالگی است، اما در حال حاضر وازرت بهداشت در بدو تولد اقدام به غربالگری تازه متولد شده‌ها می‌کند که به آن غربالگری PKU می‌گویند، در همان بدو تولد تشخیص داده می‌شود و تغذیه این کودکان براساس بیماری همان زمان آغاز می‌شود.

رئیس گروه  توانبخشی اجتماعی و خدمات رفاهی سازمان بهزیستی تأکید کرد: اگر چنانچه تشخیص بیماری این کودکان به موقع انجام شود، پیشگیری از ایجاد معلولیت ذهنی جلوگیری می‌کند، به همین خاطر اهمیت زمان غربالگری بسیار بالاست و باید هر چه زودتر این تشخیص انجام شود و مهم است.

وی ادامه داد: این کودکان تا ۲ سالگی از شیرهای رژیمی استفاده می‌کنند، پس از ۲ سالگی هم باید غذاهایی استفاده کنند که مخصوص بیماران فنیل کتونوری است. در حال حاضر ۲۹۰۰ از این کودکان در کل کشور وجود دارند که تحت پوشش سازمان بهزیستی قرار دارند.

 رئیس گروه توانبخشی اجتماعی و خدمات رفاهی سازمان بهزیستی درباره خدمات این سازمان به کودکان مبتلا به پی‌کی‌یو، ابراز کرد: با توجه به حساسیت غذا و درمان این کودکان، سازمان بهزیستی به طور سالانه اعتباری را برای کودکان در نظر گرفته است. در بحث تغذیه تا سال ۱۴۰۱ برای هر کودک مبتلا بهpku  معادل ۴میلیون تومان به طور سرانه از طریق بهزیستی در اختیار استان ها قرار داده می‌شد و در بحث درمان نیز ۲ میلیون و ۴۰۰ هزار تومان به این کودکان پرداخت می‌شد تا بتوانند از خدمات درمانی و تغذیه‌ای بهره مند شوند.

تولد سالانه ۴۰۰ نوزاد مبتلا به pku در کشور

وی درباره میزان شیوع بیماری پی کی یو در میان کودکان، خاطرنشان کرد: در کشور سالانه به طور میانگین۳۰۰ تا ۴۰۰ نوزاد مبتلا به بیماری PKU در ایران متولد می‌شود و نرخ شیوع آن ۱ در ۵هزار موالید است.

این مقام مسؤول در سازمان بهزیستی ادامه داد: در بحث تغذیه، درمان و توانبخشی کودکان خانواده ها باید تلاش کنند تا فرزندان دچار معلولیت نشوند، طبیعتاً اگر تعذیه این کودکان اصلاح نشود متأسفانه دچار معلولیت‌های ذهنی می شوند.

وی با بیان اینکه کودکان مبتلا به پی‌کی یو در صورت معلولیت می‌توانند تحت پوشش بهزیستی قرار بگیرند، عنوان کرد: کودکان مبتلا به پی‌کی یو ​ در صورت معلولیت تحت پوشش خدمات سازمان قرار می‌گیرند و در کمیسیون تعیین شدت معلولیت میزان و نوع شدت معلولیت آن‌ها مشخص می‌شود که در این صورت از خدمات سازمان بهره مند خواهند شد.

۵۰ درصد کودکانpku معلولیت ذهنی دارند

 رئیس گروه توانبخشی اجتماعی و خدمات رفاهی سازمان بهزیستی اظهار کرد: از ۲هزار و ۹۰۰ نفر از بیمار پی کی یو، حدود ۵۰ درصد دچار معلولیت ذهنی شدید شده اند و حدود۳۵درصد از این بیماران دچار هیچ گونه معلولیتی نیستند.

وی با اعلام خبر خوش به خانواده دارای کودکان مبتلا به PKU، عنوان کرد:علی‌رغم آنکه با کمبود اعتبارات در بخش‌های مختلف سازمان روبرو هستیم اما با این حال درخواست اعتبارت جدید را دادیم تا بتوانیم حمایت‌های بیشتری از خانواده های دارای فرزند پی کی یو داشته باشیم، بنابراین احتمال افزایش کمک‌هزینه‌های درمانی و توانبخشی از 4میلیون تومان و 2میلیون و 400هزار تومان به حدود 40 درصد وجود دارد که نیازمند تأمین این اعتبار هستیم.

کمبودی در زمینه شیرخشک رژیمی نداریم

فرید باقری رئیس اداره کل امور فرآورده های طبیعی، سنتی و مکمل سازمان غذا و دارو در ‌گفت‌وگو با فارس در واکنش به کمبود شیرخشک‌های رژیمی ویژه بیمارانPKU  اظهار کرد: شیرخشک‌های رژیمی به دو دسته وارداتی و تولید داخل دسته‌بندی می‌شوند. خوشبختانه در زمینه شیرخشک رژیمی کمبودی وجود ندارد. ممکن است به صورت مقطعی در برخی داروخانه‌ها به دلیل توزیع دیرهنگام کمبود ایجاد شود اما اینگونه نیست که برای مدت طولانی با کمبود شیرخشک مواجه باشیم. همواره اطلاعات لازم را از معاونت‌های غذا و دارو دریافت می‌کنیم و همواره تلاش شده است تا کمبود ایجاد نشود. در خصوص شیرخشک‌های رگولار نیز ممکن است در برخی مواقع برخی از برند‌ها دچار کمبود شوند اما سایر برند‌ها در بازار موجو هستند.

وی در پاسخ به این پرسش که غذا و مکمل مورد نیاز بیماران PKU درحال حاضر با کمبود مواجه نیست؟، عنوان کرد: مکمل‌های مورد نیاز این دسته از کودکان در داروخانه توزیع نمی‌شود و محصولات مورد نیاز آن‌ها از طریق پست به دست آن‌ها می‌رسد وخوشبختانه در حال حاضر با کمبود مواجه نیستیم. 

به گزارش فارس، خانواده‌های دارای فرزندان مبتلا به pku، پیش‌تر در خبرگزاری فارس پویشی با عنوان «حمایت از کودکان مبتلا به بیماری پی‌کی‌یو» ایجاد کردند که در آن خواستار حمایت از این کودکان با تغذیه رژیمی شدند